Migliorare la presa in carico dei bambini affetti da malattie neurologiche rare, facilitare i percorsi diagnostico-assistenziali e favorire la ricerca: questi gli obiettivi principali del Centro Ricerche per lo studio delle Malattie Neurologiche Rare dell’età evolutiva dell’Ospedale Maggiore di Bologna. Alla realizzazione del Centro Ricerche ha contribuito la Fondazione Cassa di Risparmio di Bologna, con una donazione di 150 mila euro. Presentate oggi le attività del Centro e visitati i locali dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile, diretta da Giuseppe Gobbi.
La maggior parte delle Malattie Neurologiche dell’Età Evolutiva sono patologie rare e complesse, ma rappresentano una parte significativa della patologia neurologica pediatrica nel suo insieme. I sintomi possono essere ritardo mentale, epilessia, debolezza muscolare, disequilibrio, turbe comportamentali e relazionali, anche con il coinvolgimento di altri organi ed apparati, rendendo la loro gestione complessa sia nella fase diagnostica che di assistenza. Per molte di queste malattie non sono ancora chiare le cause, per questo risultano importanti la ricerca e una specifica formazione del personale medico.
L’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile è inclusa nella rete regionale per le Malattie Rare e si occupa, da diversi anni, di diagnosi, follow-up, trattamento e ricerca clinica delle Patologie Neurologiche rare. Nel 2006, sono stati circa 1550 i bambini seguiti dall’Unità Operativa, in Ambulatorio e in Day Service, 188 i ricoveri in Day Hospital, 90 quelli ordinari. Il 65 % dei ricoveri ordinari ha provenienza extra-regionale, il 70% dei Day Hospital è extra-provincia, il 70% dei bambini seguiti da Ambulatori e Day Service proviene da Bologna e Provincia.
Sono state istituite attività ambulatoriali, di Day Service e di Day Hospital specificamente dedicate, attraverso la realizzazione di protocolli diagnostici, di follow up e trattamento di queste patologie (integrati con le altre strutture assistenziali universitarie, ospedaliere e territoriali della provincia e della regione Emilia Romagna). Sono stati, inoltre, completati ed adeguatamente attrezzati i Laboratori di Neuropsicologa e di Neurofisiologia Clinica.
Il Centro è già inserito in un circuito europeo. E’ stata realizzata una Banca Dati Clinici, di laboratorio e di genetica per la Sindrome dell’Emiplegia Alternante col contributo di AISEA (Associazione Italiana Sindrome Emiplegia Alternante) ed ENRAH (European Network Research Alternating Hemiplegia) a fini epidemiologici e di ricerca clinica e genetica. Un data base analogo è in corso di realizzazione per la sindrome del cromosoma 14 ad anello, in collaborazione con l’Istituto di Genetica dell’Università Cattolica di Roma, l’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile di Reggio Emilia ed il contributo dell’Associazione Ring 14.
Le Malattie Neurologiche Rare curate dall’Unità Operativa del Maggiore di Bologna sono le encefalopatie epilettiche, le malattie neuromuscolari, la sindrome dell’Emiplegia Alternante, le malattie neurocutanee, alcune cromosomopatie, la sindrome di Asperger. L’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile è centro di riferimento regionale per l’Associazione Italiana Sclerosi Tuberosa (AST), l’Associazione Italiana Sindrome di Angelman (ORSA), e per l’Associazione Italiana Emiplegia Alternante (AISEA), l’UILDM, l’Associazione Amiotrofie Spinali Infantili (ASAMSI), il Gruppo Asperger e l’ANGSA (Associazione nazionale genitori soggetti autistici). Sono circa 500 i portatori di una patologia neurologica rara compresa fra quelle sopra elencate, di cui il 60% sono di Bologna e Provincia e di provenienza regionale.
Il Centro opera per gli aspetti assistenziali all’interno dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile. Tutti i medici dell’Unità Operativa sono coinvolti nel Centro Ricerche, e sono 6 i medici che vi operano, con compiti specifici; in particolare le attività relative alle sindromi neurocutanee e alla neuropsicologia sono finanziate grazie ai fondi della Fondazione Cassa di Risparmio di Bologna.
Dopo i saluti di Franco Riboldi, Direttore Generale Azienda Usl e di Franco Roversi Monaco, Presidente della Fondazione Cassa di Risparmio di Bologna, il Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile, Giuseppe Gobbi, ha presentato le attività del Centro Ricerche e i risultati finora conseguiti. A seguire, sono stati visitati i locali dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile.
