Al via Euromit 2023, la più importante conferenza internazionale sulle malattie mitocondriali, organizzata in collaborazione con l’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche. Attesi oltre 700 partecipanti da tutto il mondo
Euromit, la più importante conferenza internazionale sulle malattie mitocondriale a cadenza triennale dal 1989, quest’anno si svolgerà a Bologna, dall’11 al 15 giugno, al Bologna Congress Center. L’evento ospiterà interventi di esperti di fama mondiale nel campo mitocondriale e sarà un’opportunità eccezionale per condividere conoscenze ed expertise sullo studio della medicina mitocondriale. Sono attesi oltre 700 partecipanti iscritti da tutto il mondo.
Organizzatori dell’evento sono Valerio Carelli, neurologo Responsabile del Programma di Neurogenetica dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna e Professore Ordinario di Genetica Medica al Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie dell’Università di Bologna, e Valeria Tiranti, biologa Responsabile della struttura Patologia Molecolare delle Malattie Mitocondriali e vicedirettrice Scientifica di Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, che negli scorsi mesi hanno incoraggiato la partecipazione di diverse professioni e discipline “perché l’integrazione è l’unico modo per progredire” – dichiarano. “Cerchiamo di stimolare la partecipazione di giovani scienziati e clinici, che formeranno la prossima generazione di ricercatori nel campo della Medicina Mitocondriale, coinvolgendo nell’incontro anche ricercatori che lavorano in campi diversi per aumentare la contaminazione scientifica”.
Le malattie mitocondriali sono malattie rare, causate dal malfunzionamento dei mitocondri, organelli di origine batterica che risiedono nel citoplasma della cellula, dotati di un proprio DNA e responsabili della produzione di energia consumata dalla cellula. Ereditarie ed eterogenee per caratteristiche cliniche e gravità, possono insorgere a qualunque età, evolversi in modi molto diversi l’una dall’altra, coinvolgere diversi tessuti. In Italia, interessano circa 15 mila persone. Ad oggi, non esistono cure risolutive anche se nel corso degli ultimi anni, la ricerca ha individuato molte terapie potenziali che iniziano ad essere sperimentate nell’uomo con vari trial clinici, inclusi approcci di terapia genica.
Ad oggi, non esistono cure risolutive anche se nel corso degli ultimi anni, la ricerca ha individuato molte terapie potenziali che iniziano ad essere sperimentate nell’uomo con vari trial clinici, inclusi approcci di terapia genica.
La ricerca sulle malattie mitocondriali dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche
L’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, confermando la sua vocazione di ricerca traslazionale, combatte le malattie mitocondriali partendo da una ricerca in laboratorio fino ad arrivare a progetti di miglioramento del sistema di presa in carico del paziente.
Nel laboratorio di biologia molecolare e cellulare dell’Istituto, coordinato da Alessandra Maresca, sono in corso diversi progetti di ricerca che adottano un modello già noto ai ricercatori nel settore, quello della creazione in laboratorio di mini-organi. Si tratta di cellule prelevate dai pazienti che, dopo riprogrammazione a cellule staminali, possono essere indotte a sviluppare organi miniaturizzati. Questi mini-organi riproducono le manifestazioni della malattia, permettendo quindi sia di studiare e comprendere i meccanismi patologici alla base della malattia, sia di sperimentare terapie innovative.
Tra i progetti, attualmente in corso, che ricorrono all’uso dei mini-organi, uno si concentra sullo studio della sindrome di MERRF (epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate) ed è stato finanziato da Fondazione Telethon con 237 mila euro. Un altro, finanziato dal Ministero della Salute, nell’ambito del Bando Ricerca Finalizzata, si concentra su due delle principali neuropatie ottiche ereditarie, la Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON) e l’atrofia ottica dominante (DOA). Entrambi sono coordinati da Valerio Carelli.
I ricercatori dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche stanno anche lavorando su un progetto riguardante la ricerca di un percorso diagnostico e terapeutico efficace contro l’atrofia ottica. Il progetto è coordinato da Leonardo Caporali, giovane ricercatore, ed è stato finanziato dal Ministero della Salute. L’Istituto, infine, ha coordinato il progetto ER-MITO, grazie al quale è nata una rete regionale di neurologi dell’età adulta e pediatrica con i quali si è condiviso un percorso di riconoscimento, diagnosi e trattamento delle malattie mitocondriali.
L’assistenza ai pazienti con malattie mitocondriali dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna
All’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche esistono vari ambulatori che garantiscono diagnosi, presa in carico del paziente ed eventuali inserimenti in trial clinici. L’attività assistenziale indirizzata alle malattie mitocondriali dell’adulto si svolge presso la UOC Clinica Neurologica diretta da Rocco Liguori e include, tra l’altro, l’ambulatorio di neuroftamologia e quello per le malattie mitocondriali, il cui referente è Chiara La Morgia, dedicati rispettivamente alle malattie ereditarie del nervo ottico e alle sindromi mitocondriali multisistemiche, e l’ambulatorio per le malattie muscolari che includono le miopatie mitocondriali, la cui referente è Lucia Valentino. A completare l’offerta assistenziale ci sono poi gli ambulatori della neuropsichiatria infantile dedicati alle malattie mitocondriali, i cui referenti sono Duccio Maria Cordelli, Cateria Garone e Antonella Pini.
La diagnosi molecolare di tutti questi pazienti è assicurata dal laboratorio di genetica molecolare, il cui referente è Leonardo Caporali, che grazie alle moderne apparecchiature di sequenziamento di nuova generazione si qualifica come punto di riferimento regionale e nazionale per la diagnosi e ricerca genetica di queste rare malattie. Il percorso è completato dall’ambulatorio di consiglio genetico gestito dai genetisti Flavia Palombo e Alessandro Vaisfeld, che restituiscono i risultati ai pazienti e offrono la consulenza genetica per le opzioni riproduttive. Sono oggigiorno infatti disponibili varie strategie atte a minimizzare la trasmissione dei difetti genetici alla prole, avendo disponibile una precisa diagnosi molecolare.
