Le nuove terapie e i percorsi multidisciplinari che accompagnano il paziente con malattia neuromuscolare e i suoi familiari, dalla diagnosi ai trattamenti clinici, riabilitativi e assistenziali, saranno al centro dell’incontro organizzato dall’ISNB, in programma sabato 10 marzo, presso l’Aula Magna del Padiglione Tinozzi, Ospedale Bellaria, in occasione della Giornata delle Malattie Neuromuscolari.
A partire dalle 8.30 e per tutta la mattinata, gli specialisti dell’ISNB illustreranno le più recenti opportunità farmacologiche e i principali ausili per garantire l’autonomia degli spostamenti dei pazienti. Una sessione sarà dedicata, inoltre, ai problemi respiratori causati da questo tipo di patologie e alla loro gestione preventiva e terapeutica.
La Giornata delle Malattie Neuromuscolari all’ISNB comincia però venerdì 9. Nel pomeriggio, tra le 14.30 e le 17.30, il Day Hospital dell’ISNB apre i propri ambulatori ai cittadini. Neurologi e neuropsichiatri infantili daranno vita, infatti, a punti di ascolto e di informazione dedicati alle malattie neuromuscolari. Per partecipare, occorre prenotarsi contattando la UILDM Sezione di Bologna (Signora Natalia Miccoli), scrivendo una mail a info@uildmbo.org o telefonando allo 051-266013.
In Italia sono circa 50 mila le persone affette da malattia neuromuscolare, patologie che colpiscono i muscoli, i nervi, le giunzioni neuromuscolari e i motoneuroni, sia in età adulta che pediatrica. Si tratta, nella maggior parte dei casi, di malattie rare molto diverse tra loro per caratteristiche cliniche e gravità. Difficili da diagnosticare e per le quali ancora non esiste una terapia farmacologica definitiva, richiedono una presa in carico con équipe multispecialistiche e multidisciplinari.
All’interno dell’ISNB sono attivi due percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali (PDTA) multispecialistici, uno per pazienti adulti e uno per i pazienti in età evolutiva, dedicati alle malattie neuromuscolari rare. L’integrazione tra i diversi specialisti assicura la continuità delle cure e dell’assistenza nel passaggio tra età evolutiva e adulta, facilitando i percorsi di presa in carico, soprattutto quando la malattia, come spesso accade, colpisce persone di età diverse all’interno di una stessa famiglia.
La giornata dell’ISNB si inserisce nel quadro delle iniziative organizzate in 17 diverse città italiane in occasione della Seconda Giornata delle Malattie Neuromuscolari, promossa dalla Alleanza Neuromuscolare costituita dalla Associazione Italiana Sistema Nervoso Periferico, dalla Associazione Italiana Miologia, dalla Fondazione Telethon e dal Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari.
Il Centro malattie neuromuscolari rare dell’ISNB
Il Centro Malattie Neuromuscolari rare dell’ISNB, diretto da Rocco Liguori e Antonella Pini, responsabili, rispettivamente, del paziente adulto e di quello in età evolutiva, segue oltre 1.000 pazienti all’anno, 190 dei quali minori.
Il Centro assicura una diagnosi precoce ed una tempestiva attivazione dei principali percorsi riabilitativi, specie in ambito motorio, in condivisione con i servizi territoriali di appartenenza. Nel 2016, quasi la metà dei casi certificati in Emilia-Romagna (781), sono stati certificati dall’ISNB (401). Le patologie più frequenti sono le distrofie muscolari, in particolare Duchenne e Becker, le atrofie muscolari spinali, le distrofie facio scapolo omerali, la malattia di Steinert, le miopatie congenite e altre forme più rare.
Oltre alla diagnosi precoce, il Centro garantisce piani terapeutici personalizzati, terapie farmacologiche innovative, sperimentazioni cliniche, e adotta i più avanzati standard di cura e assistenza, promuovendone la diffusione nelle strutture regionali che assistono i pazienti. Contribuisce, inoltre, a formare team di professionisti aggiornati sulle patologie neuromuscolari in genere, in grado di confrontarsi sulle linee guida internazionali, le buone prassi e lavorare alla creazione e al rafforzamento di network professionali. L’équipe comprende neurologi, neuropsichiatri infantili, fisiatri, pneumologi, cardiologi, dietologi, dietisti, ortopedici, pediatri, odontoiatri, neuropsicologi, fisioterapisti, logopedisti e infermieri.
